期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
SLC25A20基因c.199-10T＞G纯合变异致肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症四例分析
范歆；谢波波；张强；易赏；耿国兴；阳奇；罗静思；王锦；李川；陈少科；沈亦平
关键词：代谢缺陷, 先天性, 肉碱酰基转移酶类
摘要：目的 探讨肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症临床、生化以及基因变异特点.方法 对2014—2017年在广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室确诊的4例肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症患儿的临床表现、生化检查、基因检测结果进行回顾性分析.4例患儿均通过干血滤纸片提取基因组DNA进行基因分析,其中1例患儿进行SLC25A20基因分析,3例患儿进行全外显子组测序分析.结果 4例无亲缘关系的患儿发病年龄1～28 d,死亡年龄1.5～30 d,临床表现为新生儿低血糖(4例)、心律失常(2例)、猝死(2例),生化检查:血糖1.2～2.0 mmol/L、肌酸激酶955～8 361 U/L,肌酸激酶同工酶199～360 U/L,游离肉碱3.70～27.07 μmol/L,棕榈酰肉碱1.85～14.84 μmol/L.4例患儿均携带SLC25A20基因c.199-10T＞G纯合变异,父母为杂合变异携带者.通过构建单体型发现, c.199-10T＞G变异位点均处于同一单体型.结论 肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症临床表现急重,预后不佳.表现有低血糖、心肌酶升高,长链酰基肉碱升高.c.199-10T＞G变异是肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症的重要分子病因,单体型分析提示该变异与奠基者效应有关.
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