期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
新生儿期猫叫综合征一例
白萌萌；孟林；李文；桑艳峰；崔玉婕；张冬梅；冯会颖；刘咏梅
关键词：
摘要：患儿 男,2日龄,因生后反应差、吃奶差2 d于2017年8月就诊承德市中心医院新生儿科.患儿为其母第1胎第1产,出生胎龄39+1周,自然出生,出生体重2 690 g(第3到10百分位之间),头围31.5 cm(第3百分位以下),身长48 cm,生后即发现哭声微弱,反应较差,吐沫,配方奶人工喂养,吃奶差,吸吮无力,恶心,外院转入我科.父母非近亲婚配,否认家族遗传病史,无特殊物质接触史.入院体格检查:体温37.0℃,脉搏118次/min,呼吸68次/min,血压70/52 mmHg (1 mmHg= 0.133 kPa),氧饱和度0.92,体重2 520 g,头围31.5 cm,身长48 cm,刺激反应较差哭声微弱,嘶哑,似猫叫.皮肤黄染,脸圆,前囟平坦,张力不高,囟门大小1.0 cm,无头皮肿物,巩膜黄染,无眼距宽,无鼻梁低平、耳位低.呼吸略急促,吸气性喉鸣.四肌张力偏低.吸吮反射弱,觅食反射弱,握持反射正常引出,拥抱反射不完全.辅助检查:白细胞计数6.4×109/L,红细胞计数5.33×1012/L,血红蛋白190 g/L,血小板计数159×109/L,中性粒细胞0.405,淋巴细胞0.499;降钙素原0.78 μg/L.外周血淋巴细胞染色体核型分析显示,确定为46, XY, del (5) p15[20],全基因组芯片分析(ISCN2013命名):含有3处染色体异常,其中与猫叫综合征有关的改变是Loss5p15.2pter(113 576~13 464 559);Gain (14q32.33)和Loss(14q11.2)为良性CMV改变,未见病理性报道.查阅OMIM网站,确定该患儿缺失的关键基因有TERT(1 253 166~1 295 625) SEMA5A(9 035 025~9 546 120) MARCH6 (10 353 638~10 440 387)CTNND2(10 971 951~11 904 154),为单倍剂量不足的敏感基因.结合患儿病史、临床表现和基因分析结果诊断猫叫综合征.入院后抗感染、温箱内光疗、调整奶量、药物促胃肠动力及补液等综合治疗,11 d后吃奶较前好转,体重3 030 g,刺激反应灵敏,临床好转出院.患儿随访3个月,家属诉反复呕吐,吃奶慢,查体:头围38 cm、体重5 000 g、身长55 cm(均位于第3百分位以下),刺激后哭声似高调样的猫叫,无特殊面容,拇指内收,不会追人、追物,不会笑,俯卧位竖头20度.
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