期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
中国1003例甲基丙二酸血症的复杂临床表型、基因型及防治情况分析
刘怡；刘玉鹏；张尧；宋金青；郑宏；董慧；马艳艳；吴桐菲；王峤；李溪远；丁圆；李东晓；金颖；李梦秋；王朝霞；袁云；李海霞；秦炯；杨艳玲
关键词：遗传代谢病, 甲基丙二酸血症, 高同型半胱氨酸血症, 新生儿筛查, 产前诊断
摘要：目的 分析中国甲基丙二酸血症患者的临床表型、生化表型、基因型以及防治情况.方法 多中心回顾性研究1998年1月-2017年12月来自我国26个省、市、自治区的1 003例甲基丙二酸血症患者的诊疗经过、生化及基因变异,生化诊断采用血氨基酸及酯酰肉碱谱、尿有机酸及血浆总同型半胱氨酸测定,661例患者接受了基因分析.确诊后进行个体化干预治疗,长期随访,对部分家系进行下一胎产前诊断.结果 1 003例甲基丙二酸血症患者中男580例,女423例,其中单纯型296例(29.5％),707例(70.5％)合并同型半胱氨酸血症.仅59例经新生儿筛查发现(5.9％),944例(94.1％)为临床诊断,于生后数分钟～ 25岁发病,首发的临床表现为神经精神损害:智力运动发育落后(725例,74.3％),286例(29.3％)合并癫痫,76例(7.8％)合并脑积水,部分患者合并血液、心血管、肾脏等多脏器损害.661例患者接受了基因分析,其中631例(96.6％)获得了基因诊断,发现了MUT、MMACHC、MMAA、MMAB、HCFC1、SUCLGI、SUCLA2共7种基因缺陷,获得基因诊断的169例单纯型甲基丙二酸血症患者中158例(90.3％)为MUT基因变异,获基因诊断的462例合并型甲基丙二酸血症患者中460例(94.7％)为MMACHC基因变异.新生儿筛查发现的59例患儿发育较好.经临床诊断的944患者中918例(97.2％)接受了治疗,45例(4.7％)获得康复,智力、运动发育正常,26例(2.7％)死亡,873例(92.5％)患儿遗留轻～极重度智力运动障碍.165例家系接受了下一胎产前诊断,经羊水代谢物及基因联合分析证实35例胎儿患病.结论 甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症是我国大陆甲基丙二酸血症的主要类型,MMACHC基因变异常见.MUT基因变异是单纯型甲基丙二酸血症的主要病因.经新生儿筛查及早期治疗的患者生存质量显著改善.再生育指导、产前诊断是减少甲基丙二酸血症患者出生的关键措施.
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