期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
ABCB11缺陷病同胞共患基因型与表型分析并文献复习
彭小蓉；陆怡；张梅虹；李丽婷；谢新宝；龚敬宇；王建设
关键词：ABCB11基因, 胆盐输出泵, 胆汁淤积, 肝内, 儿童
摘要：目的 探讨ABCB 11缺陷病基因型和表型关系.方法 回顾性分析2010年2月-2017年5月复旦大学附属儿科医院传染科、复旦大学附属金山医院儿科收治的一对共患ABCB 11缺陷病姐弟的临床资料,并以“ABCB11 gene/BSEP;cholestasis;child”“ABCB11基因或胆盐输出泵;胆汁淤积,肝内;儿童”为关键词,检索PubMed数据库、中国知网和万方数据库建库至2017年8月的相关文献,发现经过基因确证的共患同胞,探讨其临床表型与基因型的关系.结果 一对同胞姐弟患儿,均于生后3d起病,临床表现为黄疸、瘙痒、肝脾肿大,例1初诊时2月13日龄,血清胆红素总量170 μ.mol/L,直接胆红素115.8 μmol/L,丙氨酸转氨酶168 U/L,胆汁酸总量186.3 μmol/L;例2初诊时1月13日龄,血清胆红素总量148.8 μmol/L,直接胆红素96.3 μmol/L,丙氨酸转氨酶232.8 U/L,胆汁酸总量226μmol/L.谷氨酰转肽酶水平均正常,均接受口服熊去氧胆酸和补充脂溶性维生素治疗.姐弟二人基因检测结果均为ABCB 11基因c.145C＞T(p.Q49X)、c.1510G＞A(p.E504K)复合杂合变异.姐姐于生后3月余黄疸消退,口服熊去氧胆酸至5岁,瘙痒减退,现9岁2月龄,随访肝功能正常.弟弟持续黄疸,组织病理提示肝细胞气球样变,部分多核巨细胞转化,可见灶性坏死,肝细胞内胆汁淤积,8月龄肛周脓肿术后出现肝衰竭,9月20日龄行肝移植(母亲供肝),现1岁5月龄,随访肝功能正常.2例患儿远期预后仍在随访中.文献报道来自7个家庭、同胞之间ABCB11基因变异均相同的18例患儿的预后,7例口服熊去氧胆酸和(或)行胆汁转流术病情缓解,5例行肝移植术,2例发生肝细胞性肝癌,4例儿童期死亡.结论 相同基因型的ABCB11缺陷病患儿临床表型可有较大区别,治疗方法及预后可能有较大差异.
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