期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
广州市葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的新生儿筛查及确诊评估
唐芳；黄永兰；蒋翔；贾雪芳；李蓓；冯毅；陈倩瑜；唐诚芳
关键词：葡糖磷酸脱氢酶缺乏, 新生儿筛查, 基因, 变异
摘要：目的 探讨广州市葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症分子遗传学特征,基于分子诊断评估现有的G6PD缺乏症新生儿筛查及酶学诊断准确性.方法 采用干血斑G6PD荧光定量法,对广州市妇女儿童医疗中心广州市新生儿筛查中心辖区145家助产机构2016年10月1-20日出生、生后3～7 d的16 319例(男8 725例,女7 594例)新生儿进行G6PD缺乏症筛查,并采用荧光PCR熔解曲线法,对823例(筛查阳性346例及筛查阴性477例)不同水平的G6PD酶活性样本进行G6PD基因15种常见变异定量分析.对筛查阳性而基因热点变异分析阴性的高度疑似样本进行G6PD基因测序.以干血斑G6PD＜2.6 U/g血红蛋白为筛查阳性切值,当红细胞G6PD＜1 700 U/L或G6PD/6-磷酸葡萄糖脱氢酶＜1诊断为G6PD缺乏症.结果 (1)以G6PD＜ 2.6 U/g血红蛋白为切值,在16 319例新生儿中,筛查阳性687例,其中男560例,女127例,筛查阳性率为4.2％,其中男6.4％,女1.7％.(2)选取214例男性及122例女性筛查阳性样本,进行G6PD基因热点变异检测,其中197例(92.1％)男性为半合子,108例(86.5％)女性检出1～4个位点变异.对筛查阴性、G6PD 2.6～2.8 U/g血红蛋白的41例男性样本及G6PD 2.6～4.5 U/g血红蛋白的436例女性样本进行基因分析,5例(12.2％)男性及226例(51.8％)女性检出变异.对7例高度疑似患儿的样本进行G6PD基因测序,发现3例男性分别有c.406C＞T、c.551C＞T、c.835A＞T半合子变异.(3)根据干血斑不同水平G6PD酶活性样本对应的基因变异检出率推测,广州市G6PD基因变异检出率男性约6.0％,女性约13.5％.6种常见变异c.1388G＞A、c.1376G＞T、c.95A＞G、c.871G＞A、c.1024C＞T、c.392G＞T占检出变异位点的95.5％.(4)以G6PD基因诊断为依据,G6PD＜2.6 U/g血红蛋白为切值,G6PD缺乏症筛查阳性预测值男性为93.5％(200/214),敏感度为99.0％(5例假阴性),假阳性率0.5％;女性阳性预测值为88.5％ (108/122),假阳性率0.2％.女性重型G6PD缺乏症(筛查阳性伴基因变异阳性)患病率约1.5％;G6PD酶学诊断的阳性预测值为97.2％,敏感度为95.5％.结论 基于G6PD基因分析结果,广州市G6PD缺乏症男性患病率约为6.0％,女性重型G6PD缺乏症患病率约1.5％,6种常见变异为c.1388G＞A、c.1376G＞T、c.95A＞G、c.871G＞A、c.1024C＞T、c.392G＞T,占检出变异位点的95.5％.现有的G6PD缺乏症筛查切值及酶学诊断标准可检出绝大多数男性患儿及女性重型患儿.酶学结合基因热点变异分析可提高G6PD缺乏症诊断准确度及女性杂合子检出率.
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