期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
Alagille综合征患儿11例临床和遗传学分析
郭丽；赵书涛；程映；邓梅；李华；宋元宗；蔡香然；周清
关键词：Alagille综合征, 胆汁淤积, 心脏缺损, 先天性
摘要：目的 探讨Alagille综合征患儿的临床和分子遗传学特点.方法 收集并分析2010年8月至2017年3月在暨南大学附属第一医院儿科疑诊Alagille综合征的11例患儿的临床资料.提取所有患儿及其父母的外周血DNA,对2016年3月之前诊治的5例患儿JAG1基因所有外显子及其侧翼序列进行一代测序,其余6例患儿利用高通量基因捕获技术、染色体微阵列分析或全基因组拷贝数变异检测,寻找遗传学病因.结果 11例患儿均确诊为Alagille综合征,共同临床表现为胆汁淤积症,其中1例患儿γ-谷氨酰转肽酶水平正常.9例患儿存在角膜后胚胎环和面容畸形,8例存在心脏缺陷,7例存在脊椎异常,其中1例合并有尺桡骨融合畸形.随访发现9例病情趋向稳定,1例婴儿期死于肝衰竭,1例病情加重.11例患儿中,9例共检测到7种JAG1基因变异类型,其中c.1977G＞A(p.Trp659*)和c.1106_1107delCC (p.Pro369fs)为新变异;另2例20号染色体分别有3.00 Mb和9.24 Mb的杂合性中间缺失,均含完整的JAG1基因.7例JAG1基因变异和2例包含JAG1基因的染色体中间缺失病例的父母未发现相应变异或缺失,其余2例患儿母亲虽携带相应变异,但缺乏Alagille综合征临床表现.结论 Alagille综合征主要表现为胆汁淤积、角膜后胚胎环、面容畸形、心脏缺陷和脊椎异常,存在临床表现度差异和不完全外显现象.发现JAG1基因变异类型7种和包含该基因的染色体中间缺失2种,其中变异c.1977G＞A(p.Trp659*)、c.1106_1107delCC(p.Pro369fs)和9.24 Mb的染色体中间缺失均未见文献报道.
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