期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
良性家族性新生儿-婴儿癫痫致病基因谱研究
曾琦；张月华；杨小玲；蒲利华；张静；刘爱杰；杨志仙；刘晓燕；吴希如
关键词：癫痫, 婴儿, 新生, 突变, 基因
摘要：目的 分析良性家族性新生儿-婴儿癫痫(BFNIE)家系的致病基因谱.方法 收集2012年12月至2016年4月在北京大学第一医院儿科就诊的BFNIE家系的临床资料和外周血DNA,首先采用Sanger测序方法筛查PRRT2基因突变,对于未发现PRRT2基因突变的家系再采用靶向捕获二代测序癫痫基因检测包对BFNIE的候选致病基因进行突变筛查.结果 共收集7个BFNIE家系,共有30例受累者,其中男15例、女15例,起病年龄为2日龄～6月龄.7个家系均发现基因突变,PRRT2基因Sanger测序发现一个家系携带PRRT2基因热点突变c.649dupC;二代测序发现3个家系携带SCN2A基因错义突变(c.2674G＞A/p.V892I、c.2872A＞G/p.M958V和c.2627A＞G/p.N876S),其中c.2872A＞G/p.M958V和c.2627A＞G/p.N876S为未报道的新突变;二代测序发现3个家系携带KCNQ2基因突变,其中错义突变见于2个家系(c.958G＞A/p.V320I和c.998G＞A/p.R333Q),c.958G＞A/p.V320I为未报道的新突变,KCNQ2基因杂合片段缺失见于1个家系,该片段缺失还累及了邻近的CHRNA4基因,缺失范围包括KCNQ2基因和CHRNA4基因的全部外显子.结论 BFNIE的致病基因谱包括KCNQ2、SCN2A和PRRT2基因,基因突变检出率高,KCNQ2和SCN2A基因突变在BFNIE中常见.SCN2A基因突变c.2872A＞G/p.M958V和c.2627A＞G/p.N876S及KCNQ2基因突变c.958G＞A/p.V320I为新发现的突变.
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