期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
儿童Dent病十例临床表现及基因变异分析
赵三龙；赵非；沙玉根；陈秋霞；成学琴；黄松明
关键词：Dent病, 蛋白尿, 高钙尿症, 基因测定, 儿童
摘要：目的 总结10例Dent病患儿的临床特征及基因检测结果.方法 回顾性分析2014年1月至2017年7月在南京医科大学附属儿童医院肾脏科住院确诊的10例Dent病患儿的临床资料及基因检测结果.结果 10例患儿均为男性,起病年龄8月龄～ 12岁不等.患儿起病隐匿,5例因其他疾病住院行尿常规检查发现蛋白尿,4例因发现尿中泡沫增多就诊,1例体检发现蛋白尿.临床均表现为低相对分子质量(简称低分子量)蛋白尿,尿蛋白电泳提示低分子量蛋白比例大于50％,其中7例患儿呈肾病水平蛋白尿,均无低蛋白血症.6例伴高钙尿症,3例伴肾钙质沉着,1例伴肾结石,2例伴有镜下肾小球源性血尿,1例尿糖弱阳性但血糖正常.所有病例肾功能正常,血钙正常,无低磷血症,临床均无佝偻病表现.基因检测结果显示7例患儿为CLCN5基因变异,包括2个无义变异(分别为p.R637X、p.Y143X)、3个错义变异(分别为p.A540D、p.G135E、p.G703V)、1个缺失变异(外显子9、10、11、12、13缺失)、1个移码变异(p.T260Tfs*10).3例为OCRL基因错义变异(分别为p.1274T、p.1371T、p.F399S).除p.R637X和p.1274T外,其余8例均为新发现的变异.5例患儿行肾活检病理检查,3例表现为局灶性肾小球球性硬化,1例表现为轻度系膜增生性肾炎,1例呈轻微病变;3例患儿伴有局灶性肾小管萎缩及间质纤维化,另2例肾小管间质基本正常;电镜下5例患儿均伴有足突节段轻度融合.结论 儿童Dent病起病隐匿,临床主要表现为低分子量蛋白尿,且多数呈肾病水平蛋白尿,但无低蛋白血症,部分病例不伴有高钙尿症.致病基因大多为CLCN5基因,少数为OCRL基因,基因变异的类型包括错义变异、无义变异、缺失变异及移码变异等.Dent病虽然为肾小管性疾病,但肾活检病理提示多数病例合并肾小球病变.
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