期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
往期目录
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
人重组激活基因1突变所致不同表型免疫缺陷病临床特征
余刚；王文婕；刘丹如；陶志锋；惠晓莹；侯佳；孙金峤；王晓川
关键词：重症联合免疫缺陷, 基因, 免疫表型分型
摘要：目的 总结人重组激活基因1 (RAG1)突变所致免疫缺陷病的临床特征,探讨不同基因突变类型和临床、免疫表型间的关系.方法 回顾性病例总结.收集2013年10月至2017年6月,在复旦大学附属儿科医院临床免疫科就诊,经临床、免疫评估及基因分析确诊为RAG1基因突变患儿的临床资料,总结临床特征、免疫表型及基因分析结果.结果 8例患儿确诊为RAG1基因突变,男6例,女2例,起病年龄2～4月龄,诊断年龄2月龄～13岁.4例家庭有婴幼儿反复感染夭折的家族史.2例来自于同一个家庭,其父母为近亲婚配.所有病例均有反复感染,呼吸道(8例)和消化道感染(6例)多见,其他系统感染包括泌尿道(J例)、中枢神经系统(1例).感染病原包括细菌、病毒、真菌.轮状病毒感染3例;巨细胞病毒感染5例;卡介苗接种后不良反应2例,其中1例淋巴结穿刺液涂片抗酸染色阳性;真菌感染3例.1例发生肺部、腹腔多处结节性占位伴多发骨质破坏.8例外周血淋巴细胞计数(0.1～ 3.3)×109/L(中位数0.65×109/L),有3例嗜酸性粒细胞计数增高[(0.48～1.69)×109/L].临床表型方面:4例为严重联合免疫缺陷病(SCID),2例为泄漏型SCID,1例为Ommen综合征,1例为联合免疫缺陷病.3例血清IgG低于正常范围,3例血清IgM高于正常范围,5例血清IgE增高.5例为RAG1基因纯合突变,3例为RAG1基因复合杂合突变,6例为已报道突变位点,2例为新发突变位点.3例行造血干细胞移植,4例死亡,1例门诊随访.结论 RAG1基因不同突变方式导致临床表现多样,临床医生应重视家族史,对于存在婴儿期感染夭折的家庭尽早对患儿进行免疫功能评价和基因检测,尽早明确诊断和采取有效治疗.
友情链接