期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
往期目录
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
CHAT基因突变导致的先天性肌无力综合征伴发作性呼吸暂停二例
刘志梅；方方；丁昌红；张炜华；邓劼；陈春红；王旭；刘珺；李峥；贾鑫磊；曾健生；钱素云
关键词：肌无力综合征, 先天性, 呼吸暂停, 杂合子丢失
摘要：目的 探讨胆碱乙酰基转移酶(CHAT)基因突变导致的先天性肌无力综合征伴发作性呼吸暂停(CMS-EA)的临床及遗传学特征.方法 回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院2013年9月、2015年2月收治的2例CMS-EA家系的病例资料,分析其临床特征和基因突变特点,并进行随访.结果 2例患儿分别于生后和3个月余发病,均因呼吸困难、青紫发作气管插管下收住儿童重症监护病房,反复呼吸暂停,不能脱离呼吸机,例1患儿放弃治疗后死亡,例2给予气管切开及溴吡斯的明口服,住院162 d携带气管套管出院,随访患儿至3岁4个月,口服溴吡斯的明,已拔除气管套管,仍有波动性眼睑下垂,程度减轻,智体力发育略落后于同龄儿.2例患儿抗乙酰胆碱受体抗体、抗乙酰胆碱酯酶抗体、抗骨骼肌受体酪氨酸肌酶抗体均阴性;新斯的明试验阴性及可疑阳性各1例;低频神经重复电刺激未见特征性改变;头颅磁共振成像均提示脑萎缩样改变.2例均发现CHAT基因突变,例1为外显子4、5、6杂合缺失和p.I305T复合杂合突变,例2为p.1336T和p.Q22X复合杂合突变,其中,外显子4、5、6杂合缺失和p.Q22X为未报道的新突变.结论 CMS-EA通常表现为自新生儿期或婴儿期起病的肌张力低下、肌无力、发作性眼睑下垂、喂养困难、伴呼吸暂停的呼吸困难,溴吡斯的明治疗有效,早期应用有助于改善临床症状和预后.
友情链接