期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
DARS基因突变致髓鞘化低下伴脑干、脊髓受累及下肢痉挛的白质脑病二例并文献复习
张捷；刘明；周玲；张仲斌；王静敏；姜玉武；吴晔
关键词：后部白质脑病综合征, 突变, 随访研究
摘要：目的 探讨DARS基因突变所致髓鞘化低下伴脑干、脊髓受累及下肢痉挛的白质脑病的临床和影像学特点.方法 随访2009-2016年北京大学第一医院儿科就诊2例HBSL患儿的临床资料.通过靶向捕获二代测序技术、全外显子组测序、Sanger测序对患者及其父母进行遗传学分析,以“Leukoencephalopathies,DARS”“白质脑病、DARS”为检索词检索PubMed数据库、万方、中国期刊全文和中国维普数据库(1975-2017年)文献报道的病例,总结临床表型、影像学特点及基因型.结果 2例均为运动发育落后,认知发育正常,例1至末次随访年龄8岁时高运动里程碑仅为扶站,例2至末次随访年龄9岁时高运动里程碑可独走.2例患儿查体示下肢痉挛重于上肢,膝腱反射亢进,双侧巴宾斯基征阳性.头颅磁共振成像示双侧深部白质对称性T2WI高信号,TIWI稍低信号,DWI未见高信号,例1累及皮层下白质、内囊前后肢及胼胝体.脊髓MRI均未见异常.2例DARS基因均存在复合杂合突变:例1为c.1498_1499insTCA(p.500_501insIle)和c.1210A＞G(p.Met404Val),例2为c.1432A＞G(p.Met478Val)和c.1210A＞G(p.Met404Val),均为未报道的新突变.符合检索条件2篇文献报道13例患者,年龄4月龄至18岁,以运动发育落后或运动倒退为首发症状,多数呈进行性下肢痉挛,头颅磁共振表现为白质髓鞘化低下,不同起病年龄的临床表型差异较大.结论 2例HBSL患儿发现了3个相关新突变,扩展了对HBSL临床表型及基因谱的认识.
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