期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
以克罗恩病为主要临床表现的X连锁凋亡抑制因子缺陷一例并文献复习
徐罗佳；罗优优；余金丹；楼金玕；方优红；陈洁
关键词：Crohn病, 基因测定, X连锁凋亡抑制蛋白质
摘要：目的 总结以克罗恩病为主要临床表现的X连锁凋亡抑制因子(XIAP)缺陷病例的临床特点.方法 报道2016年5月浙江大学医学院附属儿童医院消化科收治的1例XIAP缺陷患儿的缶床表现、治疗、转归和基因测序结果,并以“克罗恩病”“XIAP”为检索词,检索2006年1月至2017年6月中文数据库及PUBMED数据库进行文献复习.结果 患儿男,6岁1月龄,因反复便血2个月余,加重伴发热腹痛2周入院.既往1年余前曾有“噬血细胞综合征、癫痫”病史.入院后完善相关检查,血常规提示轻度贫血(血红蛋白108 g/L);超敏C反应蛋白(86 rg/L)及红细胞沉降率(46 mm/lh)均升高;粪常规白或脓细胞及红细胞阳性;血生化提示低白蛋白血症(25.2 g/L),转氨酶(丙氨酸转氨酶175 U/L、天冬氨酸转氨酶229 U/L)升高,甘油三酯(4.41 mmol/L)升高,铁蛋白(＞1 650.0 μg/L)升高;小肠磁共振水成像:部分结肠、回肠肠壁增厚、强化.胶囊内镜:空肠黏膜多发小溃疡.肠镜提示结肠多发溃疡.肠镜病理:回肠末端及全结肠黏膜慢性活动性炎,部分伴小片坏死溃疡.骨髓细胞学检查可见少量吞噬细胞.诊断为“噬血细胞综合征、克罗恩病、败血症、癫痫、重度营养不良、低蛋白血症”,儿童克罗恩病活动指数(PCDAI)评分37.5分.基因检测发现XIAP基因存在半合子突变c.910G＞TchrX:123022501 p.G304X.父母均未检测出突变.该患儿经英夫利昔单抗治疗及巯嘌呤、糖皮质激素口服,病情缓解,PCDAI评分0分.文献检索共9篇,其中中文0篇,英文9篇,共有111例患者,炎症性肠病样表现约占33.3％,可相继或同时存在噬血细胞综合征、脾肿大等临床表现,单一治疗措施效果欠佳.结论 XIAP缺陷患儿表现多样,在临床表现复杂、对治疗不敏感的男性炎症性肠病患儿中行基因检测,对指导治疗及判断预后有重要意义.
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