期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
儿童先天性血栓性血小板减少性紫癜五例分析
傅玲玲；马洁；马静瑶；张蕊；谷昊；陈振萍；吴润晖
关键词：紫癜, 血栓性血小板减少性, 儿童, 基因
摘要：目的 探讨儿童先天性血栓性血小板减少性紫癜(TTP)的临床特征及诊疗要点.方法 回顾性病例总结.分析2015年2月至2017年7月在首都医科大学附属北京儿童医院住院治疗的5例先天性TTP患儿的临床表现、实验室检查、基因分析及治疗情况.结果 5例经基因和酶学测定确诊的先天性TTP患儿男1例,女4例,3例有可疑的阳性家族史,起病时间为生后数小时(生后数小时～28月龄).主要临床表现:5例均有反复发作性中重度血小板减少,4例伴有轻中度溶血性贫血,2例有蛋白尿或血尿,1例出现神经系统受累.复发频率:1.5(1.0～5.0)次/年,诱因多为呼吸道或消化道感染.实验室检查:4例ADM ATS 13酶活性检测为0,1例因检查前曾进行血浆输注,酶活性为100％.5例ADMATS13酶抗体检测均阴性.所有患儿基因检测显示均为ADAMTS13基因复合杂合突变,其中8个位点既往无报道,分别是:错义突变4例[c.1564T＞C (p.522C＞R),c.1510G＞T(p.504D＞Y),c.4154A＞C(p.1385Q＞P)和c.G3854C (P.R1285P)];移码突变3例[c.2875_2876insT(p.959Lfs29),c.2362_2363delGG(p.788G＞Gfs56)和c.1335delC (p.F445fs)],剪切突变1例(IVS21+1A＞G).治疗:急性期患儿均予新鲜冰冻血浆输注[10 ml/(kg·次),1次/d,连续应用7～14 d],血小板计数均逐渐恢复正常,临床症状好转.2例患儿接受预防治疗,监测血小板稳定在200×109/L以上;3例仅在有血小板下降时进行按需治疗,监测血小板大于100×109/L.随访时间为27(11～35)个月,所有患儿均存活.结论 儿童先天性TTP以反复发作的血小板减少伴或不伴溶血性贫血为主要临床表现,治疗关键是血浆输注.基因检测有助于及早诊断.
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