期刊简介
《中华儿科杂志》为中国科协主管，中华医学会主办的我国儿科医学领域惟一的高级学术期刊，创刊于1950年。现为月刊，80面/期，面向国内外公开 发行。 读者对象：儿科临床、科研与教学人员,儿童保健工作者。陈翠贞、邓金鎏、诸福棠、周华康、江载芳、吴希如、杨锡强、桂永浩等儿科界著名专家历任总编辑，现任总编辑杜军保教授。本刊办刊宗旨：理论与实践相结合，重在实践；基础与临床相结合，重在临床；普及与提高相结合，重在提高。为促进我国儿科医学领域的学术交流服 务；为我国儿科医学事业的发展与提高服务；为培养我国的儿科医学人才服务；为我国儿童的健康服务。办刊方针：专家办刊，编委会办刊。报道重点：儿科医学领 域的新理论、新成果、新方法、新技术及成熟的临床经验。《中华儿科杂志》是中国核心期刊，是中国期刊方阵中的双效期刊，代表儿科医学领域最高学术水平。被14个国内外权威数据库或工具书收录：中国科技论 文与引文数据库（CSTPCD）；万方数据库系统；美国国立医学图书馆医学索引（MEDLINE）；俄罗斯文摘杂志（AJ）；生物学文 摘;（BIOSIS;PREVIEW）；癌症文摘（CANCERLIT）；生物学文摘（Biological Abstracts）等。
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首页>中华儿科杂志
- 杂志名称：中华儿科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1310
- 国内刊号：11-2140/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：新闻出版署“双效期刊”期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 文摘与引文数据库, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中)
免疫缺陷、着丝粒不稳定、面部异常综合征一例并文献复习
胡思翠；王一冰；孙清；刘向荣；孙莉莉；崔广梅
关键词：免疫缺陷综合征, 染色体, 着丝粒, 突变
摘要：目的 总结1例儿童免疫缺陷、着丝粒不稳定、面部异常(ICF)综合征的临床及基因突变特征并进行文献复习.方法 回顾性总结2016年12月青岛市妇女儿童医院肾脏免疫科收治的1例ICF综合征患儿的临床诊疗随访过程和基因测序结果,并以“ICF综合征”“免疫缺陷、着丝粒不稳定、面部异常”“DNMT3B基因”“ICF syndrome”“ICF syndrome and DNMT3B”为检索词,检索建库至2018年3月中文数据库(中国知网数据库、万方数据库)及PUBMED数据库进行文献复习.结果 患儿女,1岁10月龄,因反复感染1年余入院.体格检查发现眼距略宽,低耳位,余未见明显异常.辅助检查:IgG(＜1.34 g/L)、IgA (＜0.060 g/L)、IgM(＜0.179 g/L)均明显低于正常,淋巴细胞亚群六项检测基本正常(总T淋巴细胞:0.503、辅助性T细胞:0.328、杀伤T细胞:0.166、自然杀伤细胞:0.184、总B淋巴细胞:0.276).基因检测示:DNMT3B基因复合杂合突变,第8内含子c.922-2A＞G (IVS8-2A＞G)杂合剪切位点突变和第23外显子c.2477G＞A (P.R826H)杂合错义突变.患儿染色体分析:46,XX,分析100个核型其中64个核型存在1号染色体着丝粒不稳定现象.检索符合条件的中文文献0篇,英文文献5篇,共有29例因DNMT3B基因突变导致ICF综合征的患者;有43个突变位点与ICF综合征发病有关,包括34个错义突变,2个缺失突变,1个插入突变,6个内含子突变;其中11例为复合杂合突变.所有患者均有染色体着丝粒不稳定现象,面容发育异常,以眼距增宽和耳位低多见,大多数患者有语言、运动发育延迟,少数伴有智力障碍,辅助检查以体液免疫缺陷为主.结论 ICF综合征为罕见的常染色体隐性遗传原发性免疫缺陷病,具有典型的临床三联征,基因检测可进一步明确诊断.本例患儿DNMT3B基因突变为未报道的新突变.
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